الرئيسية
أحدث الصور
من طرف Fragile X Syndrome
تعدمتلازمة X الهش من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارهابوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية.
ويبلغانتشارها من 5 بالمائة إلى 7 بالمائة من كل الذكور المعاقين عقليا فهي على الرغم منحدوثها لدى الإناث إلا أنها أكثر انتشارا بين الذكور. ويقدر أن هذه المتلازمة تؤثر فيواحد من كل الف مولود ذكر جديد وتتراوح الإعاقة العقلية من البسيط إلى الشديد.
وقد كان هربرت لوبس في عام 1969 اول من ربط بين الإعاقة العقلية وموقع هشفي الذراع الطويلة للكروموسوم X وفي عام 1991 تم اكتشاف الموروث المسبب لهذهالمتلازمة أطلق عليه اسم اف ام ار رقم واحد.
الملامح البدنيةالظاهرة :
تتميز هذه المتلازمة بملامح بدنية هي : رأس كبير نسبيا ووجه طويل ضيقونقص تنسج في منتصف الوجه وأذنين كبيرتين وقامة قصيرة ويكون الحجم الخصوي كبيرا فيمعظم الذكور في مرحلة ما بعد البلوغ.
وفي متلازمة X الهش نجد اللغة يكون أداؤهاضعيفا إذا طلب منهم تقليد أو ترديد عدة كلمات أو جملة أو سلسلة من المقاطع أما إذااقتصر الأمر على كلمة واحدة فان أداءهم يكون سليما ويطلق على لغة الذكور في متلازمة X الهش صفات عديدة منها مداومة أو شبه ابتهال او المصاداة.
الوظائف المعرفية:
نجد ان الذكور في متلازمة X الهش لديهم صعوبة بالغة في أداء المهام التي تتضمنتشغيلا تعاقبيا أو التي تتطلب ذاكرة وقتية قصيرة المدى في استدعاء أو في إنتاجالفقرات في ترتيب متسلسل فمثلا يظهرون خللا في المهام المتضمنة استدعاء سلسلة منالأرقام او كلمات الأفعال بل يظهرون خللا اكبر في المهام التي تتطلب تقليد سلسلة منالحركات كما ان لديهم أعراض اضطرابات قصور الانتباه.
السلوك التكيفي:
يعانون من صعوبات في التكيف الاجتماعي إلا أن مهارات الحياة اليومية لديهمأعلى من قدراتهم على الاتصالية والاجتماعية ويتميز سلوك الأفراد في هذه الفئة غالبابالنشاط الزائد وسهولة القابلية للتشتت واستهداف القلق، كما نجد بعض سلوكياتهم تكادتقترب في ملامحها من سلوكيات التوحد مثل (عض اليد، رفض، الدفاع ضد المس أوالاحتضان).
التشخيص :
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل الموروثاف ام ار رقم واحد ويتم ذلك بحسب عينة من الدم ثم يرسل الى مختبر خاص بالوراثة.
العلاج :
ليس هناك في الوقت الحالي علاج يشفي متلازمة X الهش ولكن لاشكان تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يساعدهم على اكتسابالمهارات الاجتماعية والتي تساعدهم على التكيف مع المجتمع الذي يعيشون فيه.
ومنخلال عمل البرامج المتكاملة والتي تتضمن علاجا سلوكيا لتعديل السلوكيات الخاطئة فانذلك سيجعلهم أكثر قدرة على إظهار قدراتهم العقلية والوصول بهم إلى إظهار قدراتهمالكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل.
تعدمتلازمة X الهش من أكثر المتلازمات انتشارا فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارهابوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة العقلية.
ويبلغانتشارها من 5 بالمائة إلى 7 بالمائة من كل الذكور المعاقين عقليا فهي على الرغم منحدوثها لدى الإناث إلا أنها أكثر انتشارا بين الذكور. ويقدر أن هذه المتلازمة تؤثر فيواحد من كل الف مولود ذكر جديد وتتراوح الإعاقة العقلية من البسيط إلى الشديد.
وقد كان هربرت لوبس في عام 1969 اول من ربط بين الإعاقة العقلية وموقع هشفي الذراع الطويلة للكروموسوم X وفي عام 1991 تم اكتشاف الموروث المسبب لهذهالمتلازمة أطلق عليه اسم اف ام ار رقم واحد.
الملامح البدنيةالظاهرة :
تتميز هذه المتلازمة بملامح بدنية هي : رأس كبير نسبيا ووجه طويل ضيقونقص تنسج في منتصف الوجه وأذنين كبيرتين وقامة قصيرة ويكون الحجم الخصوي كبيرا فيمعظم الذكور في مرحلة ما بعد البلوغ.
وفي متلازمة X الهش نجد اللغة يكون أداؤهاضعيفا إذا طلب منهم تقليد أو ترديد عدة كلمات أو جملة أو سلسلة من المقاطع أما إذااقتصر الأمر على كلمة واحدة فان أداءهم يكون سليما ويطلق على لغة الذكور في متلازمة X الهش صفات عديدة منها مداومة أو شبه ابتهال او المصاداة.
الوظائف المعرفية:
نجد ان الذكور في متلازمة X الهش لديهم صعوبة بالغة في أداء المهام التي تتضمنتشغيلا تعاقبيا أو التي تتطلب ذاكرة وقتية قصيرة المدى في استدعاء أو في إنتاجالفقرات في ترتيب متسلسل فمثلا يظهرون خللا في المهام المتضمنة استدعاء سلسلة منالأرقام او كلمات الأفعال بل يظهرون خللا اكبر في المهام التي تتطلب تقليد سلسلة منالحركات كما ان لديهم أعراض اضطرابات قصور الانتباه.
السلوك التكيفي:
يعانون من صعوبات في التكيف الاجتماعي إلا أن مهارات الحياة اليومية لديهمأعلى من قدراتهم على الاتصالية والاجتماعية ويتميز سلوك الأفراد في هذه الفئة غالبابالنشاط الزائد وسهولة القابلية للتشتت واستهداف القلق، كما نجد بعض سلوكياتهم تكادتقترب في ملامحها من سلوكيات التوحد مثل (عض اليد، رفض، الدفاع ضد المس أوالاحتضان).
التشخيص :
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل الموروثاف ام ار رقم واحد ويتم ذلك بحسب عينة من الدم ثم يرسل الى مختبر خاص بالوراثة.
العلاج :
ليس هناك في الوقت الحالي علاج يشفي متلازمة X الهش ولكن لاشكان تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يساعدهم على اكتسابالمهارات الاجتماعية والتي تساعدهم على التكيف مع المجتمع الذي يعيشون فيه.
ومنخلال عمل البرامج المتكاملة والتي تتضمن علاجا سلوكيا لتعديل السلوكيات الخاطئة فانذلك سيجعلهم أكثر قدرة على إظهار قدراتهم العقلية والوصول بهم إلى إظهار قدراتهمالكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل.
